近期，教育部公布了2017年度高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）名单，我系张锋教授主持完成的“基因组拷贝数变异的突变机理与致病机制研究”获自然科学奖一等奖。

张锋教授长期从事人类基因组拷贝数变异（CNV）及其导致出生缺陷和遗传性疾病的机制研究。其研究团队发现了TBX6基因的“罕见CNV联合常见单核苷酸多态性共同致病的复合遗传”新机理，可以解释近10%的先天性脊柱侧凸病例；对疾病相关CNV的突变机理开展系统性探索；鉴定到大量的中国人群CNV突变热点，构建中国人CNV遗传图谱。

该项目成果解析了多种CNV突变机理和致病机制，为在我国开展CNV相关疾病的分子诊断和遗传咨询提供理论指导。

该项目的代表性论文发表于国际顶尖医学期刊New England Journal of Medicine以及AJHG、Human Molecular Genetics等疾病遗传学领域的高影响力期刊，被F1000和AJHG等学术刊物推荐为亮点论文，并被包括多位美国科学院院士在内的国际同行正面引用及高度评价。

张锋教授也获得了“国家杰出青年科学基金”，获颁2015年“药明康德生命化学研究奖杰出成就奖”等奖项。

据悉，高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）自然科学奖授予在基础研究和应用基础研究中做出重要科学发现的个人和单位。2017年度高等学校科学研究优秀成果奖共授予312项成果，其中，自然科学奖131项，包括特等奖1项，一等奖53项、二等奖77项。