复旦大学王传超教授团队联合郑州大学、郑州大河村考古遗址公园、山东省文物考古研究院、厦门大学等单位，在国际学术期刊Cell Reports发表题为《Genomic insights into millennia of genetic continuity and trans-regional admixture in the middle-lower Yellow River basin》的研究论文。黄河中下游地区是东亚早期农业发展和复杂社会形成的重要区域，但该地区从新石器时代至历史时期的人群遗传演变过程仍有待进一步厘清。针对这一研究空白，研究团队对河南和山东地区112例古代人类样本开展古DNA研究，最终获得61例距今约4500—200年的古代个体基因组数据，并通过群体遗传学分析，重建了黄河中下游地区数千年来的人群遗传演变历史。

图1. 研究样本的地理分布及年代信息

研究发现，河南大河村遗址仰韶文化时期的人群与同期双槐树、孙庄等中原地区人群具有较高的遗传同质性，其遗传结构可由黄河中游新石器时代农业人群（YR_MN）相关祖源解释。进入龙山文化时期后，大河村人群仍延续了这一遗传特征，表现出该地区较强的遗传连续性。尽管考古学研究证实，大河村作为中原地区仰韶文化的重要遗址，与山东地区的大汶口文化及长江中游地区的屈家岭文化存在广泛交流，但古基因组学分析并未检测到来自这些周边地区的基因流信号。表明史前时期不同区域间的文化互动可能通过多种方式实现，而不完全依赖大规模的人群迁徙与遗传融合。

图2. 研究样本在东亚地区的遗传结构

与中原地区相对稳定的史前遗传结构不同，既往古基因组学研究发现，距今约3000年前，山东地区人群的祖源成分发生明显转变，形成了以黄河中游新石器时代晚期至青铜时代农业人群（YR_LN/YR_LBIA）相关祖源为主的遗传结构。这一变化可能与中原农业人群向东扩张有关。本研究获得的山东临淄地区西高遗址古基因组数据进一步证实，商代人群已具有这一祖源特征，此后这一遗传结构在多个历史时期保持稳定，并在现代山东汉族人群中得到延续，且未检测到额外的祖源流入，支持了约3000年前形成的遗传结构在山东地区的长期连续性。

在山东地区长期遗传连续性的背景下，研究还发现了唐宋时期外来祖源流入的证据。山东聊城朝城三里营南遗址的大多数唐宋时期个体仍保持着与黄河流域农业人群相关的遗传特征，但其中两例个体携带约15%的中亚或西欧亚相关祖源，其潜在祖先来源与中亚青铜至铁器时代草原人群具有遗传联系。此前，同处聊城地区的傅大门遗址唐代个体中也曾发现类似的外来遗传成分，两处遗址的研究结果相互印证，表明此类跨区域基因交流并非局限于单一遗址。结合唐宋时期丝绸之路与大运河沿线频繁的人口流动，以及聊城地区发现的景教遗存等考古证据，这些发现反映了历史时期山东地区多元人群交流与融合的复杂性，也表明跨区域人口流动对当地人群遗传结构产生了一定影响。

图3.部分黄河流域中下游古代人群及现代汉族人群的祖源组成

随后为探究不同时期黄河流域人群的祖源变化与古人类基因渗入的关系，研究团队利用admixfrog分析了41例古代个体的尼安德特人和丹尼索瓦人相关遗传成分。结果显示，仰韶时期人群的丹尼索瓦人相关基因渗入比例高于唐宋及清代人群，仰韶和商代人群的尼安德特人相关基因渗入比例也高于这两个历史时期。此前发现的两例携带约15%中亚或西欧亚相关祖源的唐宋个体，其古人类基因渗入比例与同期其他个体无明显差异。研究还发现，77个基因区域在至少20例个体中与推断的古人类基因渗入片段重叠，其中与葡萄糖转运和能量代谢相关的TBC1D1出现频率最高，在41例个体中的36例检测到相关片段。这些发现丰富了对黄河流域古代人群深层遗传背景的认识，也为探索古人类基因渗入的潜在功能意义提供了参考。

本研究揭示了黄河中下游地区数千年来的人群遗传连续性与跨区域基因交流，弥补了该地区从新石器时代至历史时期古基因组数据的部分空白，为认识黄河中下游地区的人群遗传演变历史提供了新的视角。

复旦大学生命科学学院博士生秦子微、厦门大学人类学研究所博士生王雨纯、郑州大河村考古遗址公园戴建增研究员、复旦大学生命科学学院博士生李淑怡为论文共同第一作者。山东省文物考古研究院秦超超和吴志刚研究员、复旦大学王传超教授和郑州大学杨召辉教授为论文共同通讯作者。本研究得到国家自然科学基金、河南省自然科学基金、河南省高等学校科技创新人才支持计划及河南省海外杰出科学家中心等项目的资助。