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复旦大学与中国计量科学研究院共同研发的中华家系1号组学标准物质正式获批

近期,中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞全基因组DNA序列标准物质、中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞系全转录组RNA标准物质等8项国家一级标准物质获得正式批准,并于2022822日发布,复旦大学人类遗传学与人类学系石乐明教授团队作为该8项国家标准物质的研发团队参加了发布会。中国计量科学研究院董莲华研究员、复旦大学人类遗传学与人类学系郑媛婷副教授分别代表研发团队做了“中华家系1号全基因组DNA标准物质研制及应用”、“中华家系1号全转录组RNA标准物质研制及应用”的主旨演讲。


获批的8项国家一级标准物质

标准物质编号

标准物质名称

GBW09900

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-父亲)人源B淋巴细胞全基因组DNA序列标准物质

GBW09901

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-母亲)人源B淋巴细胞全基因组DNA序列标准物质

GBW09902

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-女儿D5)人源B淋巴细胞全基因组DNA序列标准物质

GBW09903

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-女儿D6)人源B淋巴细胞全基因组DNA序列标准物质

GBW09904

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-父亲)人源B淋巴细胞全转录组RNA标准物质

GBW09905

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-母亲)人源B淋巴细胞全转录组RNA标准物质

GBW09906

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-女儿D5)人源B淋巴细胞全转录组RNA标准物质

GBW09907

中华家系1号(同卵双胞胎家庭-女儿D6)人源B淋巴细胞全转录组RNA标准物质


组学标准物质就是一把衡量组学检测准确与否的‘标尺’,将成为人体精密测量的重要原始“靶标”之一。有了它,分子表型组数据的可靠性就有了第一步标准,再配合人类表型组标准化工作的深入研究,将驱动基础科技研究的不断深入开展,继而高质量地服务于大健康产业,促进医疗器械开发、医药试剂的研制、医疗技术的服务,提高我国精准医疗产业的跨越式发展,赋能与服务全球科创中心建设,增强我国科技创新能级与全球影响力。

中华家系1号(Quartet)标准物质,源自复旦大学泰州队列同卵双胞胎家庭的永生化B淋巴母细胞系,代表了中国人群典型的遗传特征。中华家系1号全基因组DNA、全转录组RNA标准物质是我国首次获批的组学标准物质,在生命科学领域开创了一种全新的标准物质研制模式。中华家系1号标准物质建立了生命测量的基准,在此基础上建立从组学数据产生到分析全过程的标准规范与质量控制体系,才能确保组学数据的质量和研究结果的可靠性。

人类遗传学与人类学系石乐明教授、郑媛婷副教授团队长期从事多组学质量控制研究。积极参与上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”围绕“数据产生、数据分析、数据解读”等研究阶段,进行人类表型组研究数据的全方位质量控制,提升了人类表型组数据的“准确性、溯源性、一致性”,有利于深度挖掘和利用人群的生物样本和表型组学数据,促进人类表型组学的系统思维设计,支持全表型关联分析,推动精准医学的发展。

本次研发团队成员包括郁颖、任路瑶、杨竞成、侯湾湾、刘雅晴等。复旦大学人类遗传学与人类学系樊少华教授、陈兴栋教授、王久存教授、金力教授团队也参与了合作研发和科学指导。复旦团队受战略性国际科技创新合作重点专项“人类表型组学数据的质量控制与标准化研究(2018YFE0201600)”和上海市市级重大专项“国际人类表型组计划(一期)(2017SHZDZX01)”的资助。


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